Создатель последнего учреждения, Фрэнк Шнайбель, родился 17 апреля, эта дата и была выбрана днем проведения международной акции. Мероприятие призвано привлечь внимание всей общественности, чиновников, политиков и других влиятельных людей к проблемам больных гемофилией, поддержать их морально и финансово.
Гемофилия – это наследственное заболевание, при котором наблюдается нарушение процесса свертывания крови. Она проявляется из-за изменения гена в хромосоме Х. Существуют три типа заболевания. Первый тип, гемофилия А, вызван отсутствием в плазме крови антигемофильного глобулина. Он встречается в подавляющем большинстве случаев (около 85% больных). При гемофилии В нарушено образование вторичной коагуляционной пробки. Кровь может не свертываться в течении нескольких часов после начала кровотечения. Гемофилия С – редкое заболевание (5% случаев), встречающееся чаще всего у евреев. В основном протекает бессимптомно и выявляется случайно. Спонтанные кровотечения отсутствуют, травмы или операции редко осложняются большими потерями крови.
Чаще всего болезнью страдают мужчины, так как заболевание связано с Х-хромосомой, женщины могут не болеть, но носить ген гемофилии, который по наследству передается сыновьям. Основным симптомом является повышенная кровоточивость еще на ранних этапах жизни, а также подкожные, забрюшинные, межмышечные кровоизлияния, которые возникают при ушибах или порезах; большие потери крови при хирургических вмешательствах. Диагностируют гемофилию в лабораторных условиях, определяя время свертываемости крови.
Многие убеждены, что больные гемофилией могут истечь кровью при небольшой ссадине или царапине. На самом деле это не так – раны такого рода заживают достаточно быстро, как и у здоровых людей. Опасность представляют операции и спонтанные кровоизлияния в суставы и мышцы, которые возникают вследствие уязвимости стенок сосудов.
До сегодняшнего дня медики не нашли эффективных лекарств для излечения этой наследственной мутации. Но существуют средства, позволяющие контролировать течение болезни. Из плазмы крови здоровых людей готовят специальные концентраты, которые предупреждают развитие кровотечений. Носительницы гена гемофилии не могут узнать о наличии мутации до зачатия ребенка. Современные методы позволяют диагностировать заболевание у плода в первом триместре беременности.
По недавним подсчетам, сейчас в мире проживает свыше 400 тысяч людей, больных гемофилией, из которых 15 тысяч – россияне. Дети составляют примерно треть всего количества больных с мутировавшим геном. До недавнего времени очень мало детей доживали до зрелого возраста (средняя продолжительность жизни больных - 30-35 лет). Но сейчас в арсенале сотрудников медицинских учреждений появились новые методы терапии: препараты, которые содержат белок человеческого происхождения (недостающий фактор свертывания крови). При достаточном количестве медикаментозных препаратов и качественном лечении больной может вести нормальную жизнь и быть полноценным членом общества: ходить на учебу, устраиваться на работу, создавать семью. В России, к сожалению, до сих пор наблюдается недостаточное обеспечение больных препаратами, что приводит к ранней инвалидности. Всемирный день гемофилии нужен для того, чтобы о таких больных не забывали, а делали все возможное для обеспечения их качественной и своевременной медицинской помощью, а также дорогостоящими препаратами, позволяющими значительно улучшить течение заболевания и качество жизни.